SMA Hastalığı Nedir?

Spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı kişinin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik bir hastalıktır. Spinal motor nöronlarının yani omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açar. Proksimal yani vücut merkezine yakın kasların tutulumuyla vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açar. Kaslarda zaman içinde oluşan kalıcı güçsüzlük bacaklarda ve kollarda daha belirgindir. SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı, kas distrofisi adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir grup hastalıktan birisidir.

Vücuttaki kasları kontrol eden sinir hücrelerinin en büyük kısmı omuriliktedir. SMA hastalarında vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamazlar. Bu şekilde tepki de gösteremez. Kaslar bu şekilde sinir hücreleri tarafından uyarılmadıkça atrofiye uğrar. Yani küçülme olur. SMA hastalığı nedir? SMA hastalığında vücudun merkezine daha yakın olan kaslar yani proksimal kasla çoğu zaman merkezden daha uzak olan kaslardan yani distal kaslardan daha fazla etkili olduğu gözükür.

SMA halk arasında “gevşek bebek sendromu” olarak da bilinir. Bazı ileri durumlarda yemek yeme ve nefes alma gibi hayati fonksiyonları bile imkânsız hale getiri. SMA’ da görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve hastalar his kaybına uğramaz. SMA hastalarını zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir. Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bir hastalıktır. Sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Bu hastalığı taşıyan insanların çoğu taşıyıcı olduğunun farkında değildir.  Ebeveynlerin genlerinde bulunan bu bozukluk çocuklarına geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı % 25tir.

İçindekiler

• SMA HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELERDİR?
• SMA HASTALIĞININ TİPLERİ
  • TİP 1 SMA
  • TİP-2 SMA
  • TİP-3 SMA
  • TİP-4 SMA
• SMA HASTALIĞININ TEDAVİ YÖNTEMİ NEDİR?
• SMA HASTALIĞI İLACI

SMA HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELERDİR?

Spinal Musküler Atrofi’nin belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Daha çok hastalığın tipine ve şiddetine göre değişiklik gösterebilir. SMA hastalarında en belirgin belirti veya semptom diyebileceğimiz şey kontrol edilebilir kaslarda oluşan zayıflıktır. Bu hastalık sürecinde en çok etkilenen kaslar omuz, kalça , uyluk ve üst sırt kaslarıdır. Yani aslında vücudun merkezine en yakın kaslardır. Sırt kaslarının zayıflaması halinde omurgada eğrilik ve kamburluk gelişebilir.

Tipik olarak el titremesi ve dil seğirmesi görülebilir. Aynı semptomların başka hastalıklarda da ortaya çıkma ihtimali ile detaylı testler yapılır. SMA hastalığı nasıl teşhis edilir? Öncelikle uzman bir nörolog tarafından detaylı olarak hastalının öyküsü dinlenir. Hastanın şikâyetleri incelenir ve EMG yapılır. Uzman hekimin gerekli gördüğü takdirde olarak hastanın laboratuvar testleri ve radyolojik görüntülemeler uygulanır. EMG yapılmasının nedeni beyin ve omurilikte bulunan elektriksel aktivitenin kol ve bacak kaslar üzerindeki etkisini ölçülmesidir. Kan testinin nedeni ise genetik bir mutasyon olup olmadığını anlaşılır kılmaktır.

SMA hastalarında genellikle üst uzuvlar alt uzuvlardan daha fazla etkilenmiş gibi görünür. Aynı zamanda tendon reflekslerinde azalma gözlemlenir. SMA hastalarının belirtileri arasında solunum ve yutma için kullanılan kaslarda da etkilenme olabilir.

SMA hastalığının başlangıç yaşı motor fonksiyon seviyesi ve motor nöronlarının ne kadar kullanılabilir protein içerdiği ile ilgilidir. Bebek yaşta olabildiği gibi ilerleyen yaşlarda da kendini gösterebilir. SMA hastalarının göz ve yüz kasları bu hastalıktan etkilenmez. Hastaların zihinsel ve duysal işlevleri tamamen normaldir. İnfatil başlangıçlı SMA hastalığı olan bebeklerin kaburgaları arasındaki kasla çok fazla zayıftır. Ancak diyafram kası oldukça güçlüdür. Bundan kaynaklı çocuklar genellikle göğüsten ziyade göbeğini hareket ettirerek nefes alır.

SMA hastalığı kromozom 5 veya SMN eksikliğine bağlı değilse hastalığın şiddeti ve etkilenen kaslar büyük farklılık gösterir. Özellikle başlangıç aşamasında kromozom 5 ile alakalı tipin aksine en azından vücudun merkezinden daha uzak olan distal kasları etkileyebilir. Kromozom 5 ile ilişkili SMA hastalığında semptomlar ne kadar geç başlar ve vücutta ne kadar çok SMN proteini bulunursa, hastalığın seyri o kadar hafif devam eder.

Geçmiş yıllarda SMA hastalığını bebeklikte ortaya çıkması ortalama 2 iki yıllık bir yaşam süresi demekti. Fakat günümüzde tıp uzmanları SMA hastalığını bir süreç olarak kabul etmekte ve hastalığın seyri açısından bu tür tahminlerin doğru olmadığını söylemektedirler.  Yine de hala SMA bebeklerde genetik kaynaklı en fazla görülen ölüm nedenidir.

SMA hastalığını bütün belirtilerini toplamak gerekirse;  Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük, azalmış refleksler, sık düşme, ellerde titreme, baş kontrolünü sağlayamama, beslenme güçlüğü, cılız ses ve zayıf öksürük, dil seğirmesi kramp ve yürüme yeteneği kaybı, yaşıtlarından geri kalma oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk gibi sıralamak mümkündür.

SMA HASTALIĞININ TİPLERİ

SMA hastalığının 4 farklı tipi vardır. Bu tip sınıflandırması hastalığın başladığı yaşı ve yapabildiği hareketleri temsil eder. SMA’nın belirtilerin gösterdiği yaş ne kadar ileri yaş olursa o kadar iyidir. Çünkü hastalığın seyri o kadar hafif ilerler.

TİP 1 SMA

6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirti görülürse bu tip-1 SMA demektir. En ağır olan tip budur. Tip-1’de gebeliğin son zamanlarında bebek hareketlerinin yavaşlaması gözlenebilir. Hipotonik bebek de denebilen tip-1 SMA hastalarının en büyük belirtisi hareket azlığı, baş kontrolünün olmaması ve genellikle sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonudur.

Bu enfeksiyon sonucunda bebeklerin akciğer kapasitelerinde daralma meydana gelir. Bir süre sonra nefes solunum desteği almak zorunda kalır. Bebeklerde aynı zamanda yutma, emme gibi temel becerileri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacakları hareket etmemeye başlar. İletişimlerini sadece anlamlı bakışları ile göz kontağı kurarak sağlayabilirler. Tıp-1 SMA, bebek ölülerinin dünyada en sık görülen sebebidir.

TİP-2 SMA

6-18 ay bebeklerde görülür. Bu döneme kadar bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler oluşmaya başlar. Tip-2 hastaları başlarını kontrol edebilir ve tek başlarına oturabilirler. Ancak desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Kendi başlarına doğrulamazlar. Ellerde titreme, güçsüzlük kilo alamama ve öksürük gözlemlenebilir. Skolyoz denilen omurilik eğirildikleri de görülebilmektedir. Bu tipteki hastalarda genellikle solunum yolu enfeksiyonu olabilmektedir.

TİP-3 SMA

Bu tipteki hastalarda belirtiler 18. Aydan itibaren başlar. Bu döneme kadar gelişmeleri normaldir. Hatta SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir. Bu tipteki SMA hastalarının gelişimi yaşıtlarından yavaş kalır. Hastalığın ilerlemesi ile kaç güçsüzlükleri, ayağa kalkmakta zorluk, merdiven çıkamama, ani kramp girmesi, koşamama ve sık sık düşme görülür.

Bu tipteki hastalarda ilerleyen yaşlarda yürüme yeteneklerini kaybederek tekerlekli sandalye mahkûm kalabilirler. Skolyoz yani omurga eğrilikleri gözlemlenebilir. Bu hastalarda da solunum etkilenebilir ancak tip-1 ve tip-2 deki gibi ağır olmaz. Bu tipe aynı zamanda Kugelberg-Welander hastalığı adı da verilir.

TİP-4 SMA

Kişilerin yetişkinlik döneminde semptomlarını göstermesiyle bilinir. Diğer tiplere göre daha nadir olarak görülür. Hastalığın ilerleyişi yavaştır. Tip-4 hastaları nadiren de olsa yürümede, yutmada ve solunum becerilerinde kayıp gözükebilir. Titreme ve seğirme de gözükebilir. Bu tipte genellikle gövdeye yakın olan hastalar etkilenir. Fakat bu durum zamanla vücuda yayılarak ilerler.

SMA HASTALIĞININ TEDAVİ YÖNTEMİ NEDİR?

SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunabilmiş değildir. Fakat hastalığı belirtilerin azaltılmasına yönelik farklı tedaviler uzman hekimler tarafından uygulanır. Bu şekilde haşatının yaşam kalitesi arttırılmaya çalışılır. SMA hastalığının tedavi süreci genel anlamda semptomlarını yönetmek ve komplikasyonları kontrol altına almak amacındadır.

SMA hastalığında çeşitli formlarla solunum kaslarının zayıflığının önemli bir sorunudur. Bu hastalığın en yaygın ölüm nedeni bu kasların zayıflığıdır. Burada invaziv olmayan solunum bir oksijen maskesi veya ağızlık yoluyla sağlanabilir. Günümüzde taşınabilir ve etkili havalandırma cihazlarının yaygınlaşması bu hastaların hayatını daha da kolaylaştırmaktadır. Solunum desteği farklı SMA hastaları için oldukça önemlidir.

Birçok vakada tıp uzmanları önce invaziv olmayan ventilasyon yöntemleri ile başlamayı tavsiye eder. Bu da genellikle çevresel ve oksijen ile zenginleştirilmemiş havanın bir maske veya ağızlık yoluyla basınçlı bir şekilde hastaya verilmesi anlamına gelir. Bu şekilde solunum desteği günün her saatinde kullanılabilir. Aynı şekilde yemek, içmek ve konuşmak için çıkarılabilir.

Noninvaziv ventilasyon yeterli olmadığında, trakeada yani nefes borusunda bir delik açılması yöntemi olan trakeostomi ile solunum yardımcı olabilir. Bu deliğin açılmasının ardından basınçlı hava trakeostomi bölgesindeki bir borudan verilir. Alışma sürecinin ardından trakeostomi tüpü ile yemek yemek, içmek ve normal konuşmak genellikle mümkün olabilir. Solunum desteği tedavisinin bir diğer önemi ise solunumdan dolayı ortaya çıkan salgıların mekanik bir cihaz ile temizlenmesini ve böylece enfeksiyonların önlenmesini sağlar. Bu işlem için kullanılan İnsüflatör-solunum cihazı, solunum yolundaki salgıları hava yolundan temizlemeye yardımcı olabilecek bir cihaz türüdür.

SMA hastalarını şikâyetçi olduğu solunum yolu enfeksiyonlarından önlemek için grip aşısı olunabilir. Alınacak diğer önlemler arasında kalabalıktan uzak durmak, yeterli dinlenmek ve sağlık beslenmek bulunur.  Şiddetli yutma ve emme zayıflığı olan bebekler, genellikle gastrostomi tüpü veya g tüpü olarak adlandırılan bir besleme tüpü gibi alternatif yöntemlerle beslenebilir.  Sürekli tüple beslenilebildiği gibi bazı durumlarda g tüpü kullananlar hem tüp yardımıyla hem de normal olarak ağızdan beslenebilir.

Konuşma konusunda sorun yaşayan hastalarda konuşma dili patologlarından yardım alınabilir. Bu uzmanlar hastaya yutkunma kaslarının zayıflığı ile başa çıkma, uygun yiyecek hazırlama ve gastrostami tüplerinin kullanımı konusunda bireylere destek olabilmektedirler.

SMA hastalarında şiddeti spinal eğriliklerin akciğerleri sıkıştırarak solunumu etkilememesi için sırt desteği veya korse verebilirler. Bu destekler sorunu çözemez am ancak sırt eğriliğinin ilerlemesini yavaşlatabilirler. Omurga eğriliğine kalıcı çözüm ise omurga düzleştirme cerrahisi yapılabilir. Bu cerrahi hastanın solunum durumu cerrahiye dayanacak kadar iyi ise yapılabilir.

SMA hastalığının tedavisi aşamasında normal ve fonksiyonel SMN2 proteini üretimini arttırmak için SMN2 genini onarmaya çalışan ve yeni bir tedavi olan Spinraza mevcuttur. Spinraza, SMA hastalığından sorun yaşayan bebekler için özellikle 2 ile 12 yaş arasında kullanılması önerilebilir. Bunun haricinde 2 yaşından küçük hastalar için eksik genlerin verilmesine dayalı tedavi aşamaları araştırılmaya devam eder durumdadır.

SMA HASTALIĞI İLACI

SMA hastalığı ilacı olan Nusinersen Aralık 2016 da FDA onayı almıştır. Bu ilaç bebek ve çocukların tedavisinde kullanılır. Nusinersen SMN2 geninden SMN adı protein üretimin arttırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı amaçlar.  Motor nöron ölümlerini geciktirir. Semptomları azaltmayı amaçlar. Türkiye’de de 2017 Temmuz ayında Sağlık bakanlığı tarafından onay alan Nusinersen, dünya çapında toplan 200’den fazla hastada kullanılmıştır. Bu ilaç tüm SMA tipleri için onay almış olsa da yetişkin hastalar üzerinde henüz kullanılmamıştır. Bu ilacın maliyeti çok yüksektir aynı zamanda yan etkileri tam olarak bilinememiştir. Şimdilik tip-1 SMA hastaları kullanımı uygun görülür.

Kaynak: Cemre

SMA Hastalığı Nedir? Hakkında S.S.S.